Хвороба Фабрі – рідкісне генетичне захворювання, що вражає кілька органів. Зазвичай він з’являється в молодому віці і його важливо виявити, оскільки існує лікування, яке може затримати його розвиток. Як ви дізнаєтесь, що хворі? Через що з’являються червоні мітки на кінцівках дізнайтесь із цієї статті https://mostrda.org.ua/?p=22240.
У вас є пурпурно-червоні крапки на шкірі, які не зникають, а продовжують розмножуватися?
Проблема зі шкірою часто є естетичною проблемою, іноді дратівливою, а іноді може вказувати на складніше захворювання, яке є лише його зовнішнім проявом.
Одне з таких захворювань називається хворобою Фабрі. Це рідкісне спадкове захворювання, у якому є дефектний ген, що у Х-хромосомі. У жінок дві Х-хромосоми, а у чоловіків одна, але, незважаючи на це, захворювання проявляється у представників обох статей.
Хвороба Фабрі – рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється ураженням кількох органів, і це пов’язане з накопиченням цукристої жирової речовини у багатьох клітинах організму.
Захворювання вражає велику кількість систем організму в цілому – судинну систему та серце, нирки, нервову систему та головний мозок, при цьому хвороба з роками посилюється, а разом з нею і ураження різних органів.
Захворювання частіше з’являється у молодому віці, і важливо його виявити, оскільки існує лікування, здатне відстрочити його розвиток, а особливо тяжкі ускладнення хвороби.
Шкірні прояви хвороби Фабрі розвиваються в результаті локального підвищення артеріального тиску у поєднанні з ураженням шкірних судин, кінці яких лопаються (без зовнішньої кровотечі).
Ці «сигнальні» точки є одними з найчастіших і ранніх симптомів захворювання, тому не виключено, що у його початковій стадії вони будуть єдиним симптомом.
Шкірні прояви хвороби можуть виглядати як:
- Червоно-червоні крапки в дифузній формі (дифузні ангіокератоми)
- Поява червоно-фіолетових точок на долонях та в області рота (телеангіектазії)
Інші можливі симптоми:
- Зниження потовиділення або повне втрата здатності потовиділення.
- Набряк кінцівок (ліфедему)
- У вас діагностовано прості ангіокератоми?
- Чи страждаєте ви від нападів болю в руках та ногах?
- Чи страждаєте ви білком у сечі (протеїнурією) чи нирковою недостатністю?
- Запитайте себе, чи відчуваєте ви чи ваші близькі болі, що розривають, в руках і ногах? Чи страждаєте ви чи члени вашої сім’ї на захворювання нирок, навіть легким, наприклад, наявністю білка в сечі?
- Чи були у когось із членів сім’ї діагностовані проблеми із серцем чи трапився інсульт у молодому віці без видимої причини?
Якщо ви ствердно відповіли на одне або кілька питань, рекомендується звернутися до дерматолога для отримання додаткових діагностики.
Захворювання є хронічним захворюванням, яке з часом погіршується, тому вкрай важливо діагностувати його якомога раніше, щоб розпочати лікування, яке запобігатиме його ускладненням. Більше того, сьогодні медицина дозволяє запобігти передачі хвороби наступному поколінню.
Діагностика та лікування захворювання
Сьогодні діагностика захворювання гранично проста і здійснюється за допомогою простого аналізу крові.
Близько п’ятнадцяти років тому було розроблено проривні методи лікування хвороби Фабрі. Ці методи лікування засновані на наданні ферменту, що замінює, який фактично замінює активність дефектного ферменту в організмі пацієнта.
Регулярне лікування запобігає розвитку симптомів та погіршення перебігу хвороби, допомагає зменшити біль та стабілізує роботу серця та нирок.
На сьогоднішній день в Ізраїлі схвалено два препарати для лікування хвороби Фабрі: Фабразим та Реплагал.
Різні дослідження показали, що обидва препарати ефективні для підтримки функції нирок, зменшення болю та покращення серцевої функції. Препарат Хафергель виробляється клітинами людини (людини), а препарат Фебразім виробляється клітинами яєчників хом’яків.
Як уже згадувалося, проведення лікування замісним ферментом якомога раніше, змінює перебіг захворювання, запобігає його важким ускладненням і продовжує життя пацієнтів настільки, що вони стають практично здоровими.